- Author
-
L.M. van den Heuvel
- Title
- Informing relatives at risk of inherited (cardiac) conditions
- Subtitle
- On our way towards the best approach
- Supervisors
-
J.P. van Tintelen
E.M.A. Smets - Co-supervisors
- Award date
- 23 June 2021
- Number of pages
- 285
- ISBN
- 9789463615570
- Document type
- PhD thesis
- Faculty
- Faculty of Medicine (AMC-UvA)
- Abstract
-
Bij autosomaal dominante ziekten hebben eerstegraads familieleden van de patiënt 50% kans om de erfelijke aanleg ook te hebben. Met voorspellend DNA-onderzoek kunnen familieleden laten onderzoeken of zij de erfelijke aanleg hebben. In de huidige praktijk wordt aan de indexpatiënt (eerste persoon met de ziekte in een familie bij wie de erfelijke aanleg wordt vastgesteld) gevraagd om familieleden te informeren over de erfelijke ziekte en de mogelijkheid van voorspellend DNA-onderzoek en/of klinische controles. Genetische counseling wordt aangeboden om familieleden te informeren over de erfelijke ziekte en DNA-onderzoek, en om hen te ondersteunen bij geïnformeerd besluitvorming. Bij erfelijke vormen van kanker en erfelijke hartziekten meldt in de eerste jaren slechts de helft van de eerstegraads familieleden zich voor genetische counseling. In dit proefschrift wordt onderzocht hoe het informeren van familieleden kan worden verbeterd, met een specifieke focus op erfelijke hartziekten. Hiervoor werd een studie gedaan naar het aantal familieleden dat zich meldt voor genetische counseling over tijd, tot aan ongeveer zestien jaar na diagnose van een erfelijke hartziekte bij de indexpatiënt. Dit proefschrift beschrijft daarnaast onderzoek naar attitudes van verschillende betrokkenen ten aanzien van de gebruikte benadering, evenals hun ideeën over mogelijke verbeteringen. Op basis hiervan werd het effect van een benadering op maat voor het informeren van familieleden onderzocht bij families met een erfelijke hartziekte. Alhoewel de bevindingen in dit proefschrift niet eenduidig wijzen naar een optimale benadering, kan wel geconcludeerd worden dat een meer actieve, ondersteunende rol van zorgverleners in het informeren van familieleden gewenst en gewaardeerd wordt.
- Persistent Identifier
- https://hdl.handle.net/11245.1/ee500251-a3d0-4572-87b5-358ec22a3ba4
- Downloads
-
Thesis (complete)
Front matter
Chapter 1: Introduction and outline of the thesis
Chapter 2: A long-term follow-up study on the uptake of genetic counselling and predictive DNA-testing in inherited cardiac conditions
Chapter 3: Informing relatives at risk of inherited cardiac conditions: Experiences and attitudes of healthcare professionals and counselees
Chapter 4: How to inform relatives at risk of hereditary diseases? A mixed methods systematic review on patient attitudes
Chapter 5: How to inform at-risk relatives? A survey study among 1.379 patients, relatives and members of the general public
Chapter 6: A tailored approach towards informing relatives at risk of inherited cardiac conditions: A study protocol for a randomised controlled trial
Chapter 7: A tailored approach towards informing relatives at risk of inherited cardiac conditions: Results of a randomised controlled trial
Chapter 8: A genetic researcher’s devil’s dilemma: Warn family members about a serious health risk or respect non-disclosure agreements with study participants?
Chapter 9: Summary
Chapter 10: General discussion
Appendix A; Dutch summary (Nederlandse samenvatting); Author contributions; PhD portfolio and list of publications; Acknowledgements (Dankwoord); Curriculum vitae
Disclaimer/Complaints regulations
If you believe that digital publication of certain material infringes any of your rights or (privacy) interests, please let the Library know, stating your reasons. In case of a legitimate complaint, the Library will make the material inaccessible and/or remove it from the website. Please Ask the Library, or send a letter to: Library of the University of Amsterdam, Secretariat, Singel 425, 1012 WP Amsterdam, The Netherlands. You will be contacted as soon as possible.